Eine Ersttrimester-Diagnostik wird zwischen der 12 + 0 und 13 + 5 Schwangerschaftswoche durchgeführt und besteht aus einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung des Kindes mit Messung der Nackentransparenz und einer frühen Beurteilung der fetalen Organe. Vor jeder Untersuchung werden Sie von uns umfassend über die Möglichkeiten und Grenzen der Ersttrimester-Diagnostik beraten. Viele Kinder mit Chromosomenveränderungen weisen Auffälligkeiten im Ultraschall auf, dies können Fehlbildungen und / oder sogenannte „ Marker“ wie eine „verdickte Nackentransparenz“ sein. Der Nachweis solcher Marker ist nicht beweisend, erhöht aber das Risiko für Chromosomenstörungen und Fehlbildungen, während – wie in den allermeisten Fällen – das Fehlen solcher Merkmale und eine normale Nackentransparenz das Risiko senken.

Eine Präeklampsie kann als Komplikation im Verlauf der Schwangerschaft auftreten und geht mit mütterlichem Bluthochdruck, Nierenfunktionsstörungen und ggf. Wachstumsstörungen des Kindes einher. Das Risiko beträgt allgemein etwa 2-5%. Um eine Einschätzung Ihres individuellen Risikos vorzunehmen, wird mit Hilfe der Messung der Gebärmutterarterien, einer Blutdruckmessung, anamnestischen Faktoren aus Ihrer Vorgeschichte und der Bestimmung eines Hormons aus mütterlichem Blut (PlGF) eine Risikoberechnung durchgeführt. Sollte sich bei Ihnen ein erhöhtes Risiko ergeben, verschreiben wir Ihnen eine Medikation, die das Auftreten einer frühen und schweren Präeklampsie stark reduziert.

Ergänzend zur Ultraschalluntersuchung des Kindes bieten wir den nicht-invasiven pränatalen Test (NIPT) an, bei dem fetale DNA aus mütterlichem Blut mittels einer Blutentnahme bei der Schwangeren bestimmt wird und diese auf die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21,8 und 13) hin untersucht wird. Diese Untersuchung ist eine Ergänzung zu einem unauffälligen Ultraschall, bei auffälligen Befunden ist der Test nicht geeignet, da er nur die drei häufigsten Trisomien testet, andere Chromosomenstörungen werden nicht erfasst.

Eine ausführliche Organdiagnostik ist ein vom Spezialisten/ Spezialistin durchgeführter detaillierter Ultraschall zur Beurteilung des ungeborenen Kindes und seiner wichtigsten einsehbaren Organe (z.B. Gehirn, Herz, Nieren, Wirbelsäule), der Plazenta und des Fruchtwassers. Diese wird optimalerweise zwischen der 21. – 23. SSW durchgeführt. Dabei können Fehlbildungen und Erkrankungen erkannt werden. Sollte in seltenen Fällen eine Fehlbildung bei Ihrem Kind diagnostiziert werden, werden Sie ausführlich von uns über das Krankheitsbild und mögliche Maßnahmen interdisziplinär beraten, wir sorgen darüber hinaus für eine intensivere Überwachung und eine bessere Planung der Geburt.

Bei unklaren oder auffälligen Befunden im Ultraschall stehen wir Ihnen immer mit einem sehr zeitnahen Termin zur Seite und beraten Sie umfassend über alle diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten. Wir sind gut vernetzt für den Fall, dass wir weitere Expert*innen hinzuziehen müssen (Humangenetiker*innen, Kinderärzt*innen ect.). In manchen Fällen kann es hilfreich sein wenn uns der behandelnde Frauenarzt / die Frauenärztin auch direkt anruft.

Durch unsere lange Erfahrung in der Pränatalmedizin sind wir regional und überregional gut vernetzt. Wir ziehen je nach Krankheitsbild ihres Kindes die entsprechenden Expert*innen hinzu. Gegebenenfalls überweisen wir Sie zu den entsprechenden Kinderkardiologen, Kinderorthopäden, Kinderchirurgen zur Beratung und Planung der Therapie nach Geburt. Dabei stehen wir immer in engem Austausch mit Ihnen und den Kolleg*innen und lassen Sie nicht alleine.

Eine Wachstums- und Dopplerkontrolle wird bei besonderen Indikationen im Verlauf der fortgeschrittenen Schwangerschaft eingesetzt, z.B. wenn ein Kind eher „zu klein“ für die Schwangerschaftswoche ist oder wenn Zwillinge vorliegen, eine Präeklampsie bei der Schwangeren besteht oder Fehlbildungen diagnostiziert wurden. In vielen Fällen können die werdenden Eltern beruhigt werden, dass auch ein kleines Kind derzeit gut versorgt ist, bei Auffälligkeiten wird eine intensivierte Überwachung veranlasst.

In seltenen Fällen kommt es über die mütterliche Infektion und die Übertragung über die Plazenta zu einer pränatalen Infektion des Kindes. In diesen Fällen kann eine medikamentöse Therapie der Mutter und damit auch des Kindes notwendig sein. Andere Indikationen für eine fetale Therapie sind z.B. kindliche Herzrhythmusstörungen. Sollte es zu einer kindlichen Anämie kommen (wie z.B. durch eine Parvovirusinfektion), kann eine intrauterine Therapie in Kooperation mit der Uniklinik Bonn durchgeführt werden.

Chorionzottenbiopsie
Eine Chorionzottenbiopsie ist eine Punktion des Mutterkuchens über die mütterliche Bauchdecke, bei der mit einer dünnen Nadel Zellen des Mutterkuchens gewonnen werden. Diese sind bezüglich der Erbanlagen in den allermeisten Fällen mit denen des Kindes identisch. Eine Chorionzottenbiopsie wird bei uns ab 12 + 0 Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist indiziert, wenn eine frühe Bestimmung der Chromosomen gewünscht ist (z.B. bei „dickem Nacken“ oder bestimmten Erbkrankheiten).

Fruchtwasseruntersuchung / Amniozentese
Bei der Fruchtwasseranalyse werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen und bezüglich der kindlichen Erbanlagen (Chromosomen) hin untersucht. Auf diesem Wege können viele Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Bei Auffälligkeiten des Kindes oder anderer Befunde kann eine solche Abklärung sinnvoll sein. Ob eine Fruchtwasseranalyse für Sie als werdende Eltern der richtige Weg ist, wird ausführlich mit Ihnen besprochen. Eine Fruchtwasseranalyse kann ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Fetale Blutentnahme (FBS = Fetal blood sampling)
Bei der FBS wird mit einer sehr dünnen Nadel eine Blutentnahme aus der Nabelschnurvene durchgeführt. Dies ist nur in ganz wenigen Ausnahmefällen nötig.